Perla Sibaja
AtiEnde el Hospital de Especialidades Pediátricas enfermedades ocasionadas por errores innatos del metabolismo debido a la acumulación lisosomal y que por su poca frecuencia, en muchos casos no son detectadas a tiempo ni siquiera por los médicos, ya que son pocos los que han tenido a su cargo a algún menor con este tipo de afectaciones.
De acuerdo al especialista en genética del Hospital de Especialidades Pediátricas, Jorge Rustrián Martínez, el nosocomio da seguimiento a entre 20 y 25 pacientes con la enfermedad de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) o de Hurler,
así como a uno con la enfermedad de Gaucher.
Refirió que estos padecimientos por ser de origen genético, no pueden ser prevenibles ni son curables, afectan la calidad de vida imposibilitando la autosuficiencia y en muchos casos, ocasionando la muerte temprana, ocurriendo uno en cada 50 a 100 mil casos de recién nacidos vivos, de ahí que su diagnóstico pueda ser difícil al confundirlas con otro tipo de padecimientos.
Enfatizó que sobre todo en el estado de Chiapas, que por sus características de tradiciones en consanguinidad dentro de ciertas regiones, hace crecer la prevalencia en los factores de riesgo de este tipo de enfermedades, es necesario que las familias pongan atención a sus hijos y detecten a tiempo cualquier sospecha de estos males, ya que los daños que se ocasionan son irreversibles y el tratamiento una vez que se consigue, es extremadamente caro y de por vida.
Señaló que entre los signos y síntomas de la MPS I se encuentra la rigidez progresiva de las articulaciones, hernia umbilical o inguinal, sensibilidad a la luz y opacidad corneal, trastornos cardiacos, apareciendo durante el crecimiento características físicas en los niños tales como crecimiento de sus órganos abdominales internos, tosquedad de facciones, entre otros.
Por su parte, la enfermedad de Gaucher se genera con el desplazamiento de las células normales por las células con cúmulo de lípidos conocidos como células Gaucher, en órganos como el hígado, bazo y la médula ósea.
Agregó que las manifestaciones clínicas incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y daño óseo.
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